Ultraljud och fosterdiagnostik

När och varför gör man ultraljud?

Alla gravida kvinnor erbjuds idag ett ultraljud i vecka 18-20. Vid undersökningen fastställer man datum för beräknad förlossning (BF) och går igenom fostrets anatomi och var moderkakan sitter. Du får också veta ifall det finns ett, två eller tre barn i magen. Att se sitt barn för första gången kan vara en omvälvande upplevelse. Det är nu många inser att det faktiskt finns någon där inne.

Det smidiga med ultraljud är att man får en bild av fostret eller barnet utan att behöva sticka genom huden vid undersökningen. Genom att mäta fostrets olika kroppsdelar kan läkaren eller barnmorskan datera graviditeten och räkna fram en ungefärlig dag för förlossning. Man kontrollerar även barnets anatomi. Man mäter på lite olika sätt beroende på vilken vecka mamman är i:

• Fram till graviditetsvecka 12 mäter man sitthöjden från hjässa till stjärt.
• Från graviditetsvecka 13 mäter man huvudets bredd och lårbenets längd.

När det gäller missbildningar hos foster kan många ses på ultraljudsbilderna, men inte alla. Ett riktat, mer noggrant, ultraljud kan göras efter vecka 15 om det finns misstankar om att allt inte står rätt till.

NUPP och KUB

Vid ett tidigt ultraljud, i graviditetsvecka 12-14, kan man göra en mätning av NackUPPklarningen (NUPP) hos fostret i din mage. Det är termen för ett tunt vätskeskikt under fostrets hud i nacke-hals-området som kan mätas med ultraljud. Alla foster har sådan vätska, men ett tjockare skikt höjer sannolikheten för en kromosomavvikelse.

Gör man dessutom en blodanalys några dagar innan NUPP-ultraljudet får man ännu säkrare svar. Tillsammans kallas metoden för KUB (eller CUB på engelska), vilket står för Kombinerat Ultraljud och Biokemi.

Genom att kombinera resultaten från KUB-testerna med andra riskfaktorer kan man uppskatta hur troligt det är att barnet har en kromosomavvikelse, till exempel Downs syndrom.

NIPT

NIPT är en riskvärderingsmetod som KUB men ger en mer utförlig information av kromosomavvikelser och kan ske redan i graviditetsvecka 10. Detta sker genom ett blodprov från kvinnan för att se barnets DNA. Barnet läcker nämligen ut sitt DNA via moderkakan till kvinnans blod. Provet ger också svar på fostrets blodgrupp och könkromosomer.

NIPT erbjuds inte alla kvinnor gratis utan enbart om det anses finnas en ”högre risk”. Om kvinnan ändå vill göra testet får hon betala undersökningen själv. Vad man ska vara medveten om är att även om ”man får veta mer än vid KUB-test” är det en riskbedömning – ingen sanning. Ger NIPT en ”hög risk” är det fostervattenprov alt. moderkaksprov som är avgörande.

Fostervattenprov och moderkaksprov

Fostervattenprov och moderkaksprov är så kallade invasiva prover. De görs genom att man sticker en nål in i livmodern (via magen) och suger ut lite vatten, alternativt vävnad från moderkakan. Ingreppet görs under ultraljudskontroll, det kan upplevas som obehagligt men är i regel inte smärtsamt.

Från proverna görs tester som kan visa på kromosomavvikelser, till exempel Downs syndrom. Både fostervatten och moderkaksprover används dessutom då det finns en ökad risk för ärftlig sjukdom. Den vanligaste typen av analyser tar några dagar att göra och provsvaret kommer vanligtvis med posten. Här kontrollerar man sannolikheten för avvikelser i kromosom 21 (vilket ger Downs syndrom) samt de dödliga avvikelserna i kromosom 13 och 18. Vid misstanke om avvikelser på andra kromosomer än dessa tre kan man göra en utvidgad analys. Moderkaksprov görs tidigast efter graviditetsvecka 11, fostervattenprov tidigast efter graviditetsvecka 14.

Provtagningen innebär en risk för missfall som beräknas ligga på cirka en halv procent. Missfallet kan komma strax efter provet eller flera veckor senare. På grund av missfallsrisken bör du ha ett tydligt skäl till att göra provtagningen. Du bör också tänka igenom hur du vill hantera ett svar som visar att barnet har en kromosomavvikelse.

Blodflödesmätning

Om barnet växer dåligt längre fram i graviditeten kan man göra en så kallad blodflödesmätning i moderkakan, för att säkerställa att barnet verkligen får det syre och den näring som behövs därifrån. Med hjälp av dopplertekniken ger ultraljudet en bild av hur fostret försörjs med näring och syre via navelsträngen. Man registrerar då blodflödet mellan mammans artärer i livmodern och fostrets lever och hjärna.

Andra prov som kan tas för fosterdiagnostik

Ett blodprov från den blivande mamman kan tas för att se om där finns antikroppar mot blodgrupper andra än kvinnans egen. Sådana antikroppar kan finnas om kvinnan fått en blodtransfusion med annan blodgrupp, eller om hon tidigare väntat ett barn med en annan blodgrupp. I Barnmorskemottagningens journalsystem finns ett blodgrupperingsresultat, där det står att antikroppsscreeningen är negativ om det inte funnits sådana antikroppar i provet. Både i mammans blod och i fostervattnet kan man dessutom analysera nivån på antikroppar mot olika virussjukdomar.